記者2016年1月9日從中國科學院獲悉，該院的重點部署項目“中國人群精準醫學研究計劃”已于近日正式啟動。據披露，該計劃將在未來4年內完成4000名志愿者DNA樣本和多種表現型數據的采集，并對其中2000人進行深入的精準醫學研究，包括全基因組序列分析，建立基因組健康檔案和針對一些重要慢性病的遺傳信號開展疾病風險和藥物反應的預警和干預研究。

　　這一計劃由中科院北京基因組所牽頭，中科院多個院所參加的交叉學科團隊具體執行。該團隊稱，復雜疾病是當前醫學面臨的重大問題，尤其是經濟發展和生活方式的變化，使我國疾病譜發生明顯改變，被稱為“慢性病”的復雜性疾病如腫瘤、代謝性和心腦血管性疾病等成為威脅健康的最大殺手。這類疾病機制復雜、個體差異極大，使得同一疾患不同病人的病理和療效有很大差異，導致全球范圍存在著治療低效甚至無效，以及過度治療等嚴重問題。

　　精準醫學——這一針對個體的基因組和表型特點進行疾病防治的多學科研究的出現，使得醫學工作者基于個體基因組信息和疾病分子機制進行準確預警和治療，以及解決治療低效和降低醫療成本成為可能。2015年初，美國就宣布啟動了美國百萬人精準醫學研究。

　　2014年，中科院批準了北京基因組所的中科院精準基因組醫學重點實驗室，成為我國第一個深入進行這方面研究的重點實驗室，2015年8月，該實驗室首次提出中國人群精準醫學研究計劃，經過反復修改提煉和專家評審，項目獲批實施。

　　該實驗室主任曾長青是中國人群精準醫學研究計劃的首席科學家，據她介紹，精準醫學研究需要在大規模人群的多組數據基礎上，針對大量臨床表型進行長期動態檢測和分析確定相關主要因素，才能使得精準醫療最終實現。考慮到職業人群穩定性強和良好的參與交流條件，中科院這一計劃將以該院職業人群為隊列研究基礎，日前，第一批志愿者的樣本和基線數據采集工作已在北京基因組所員工中全面展開。

　　另根據中科院披露的消息，該院的精準醫學項目還將率先對4000名志愿者建立包括基因組信息的電子健康檔案，為今后的全民普惠精準醫療奠定基礎。

　　（原載于《中國青年報》 2016-01-10 03版）