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                            基因組所在“腫瘤基因組分析金標準”競賽中取得優異成績

                              國際癌癥基因組同盟(ICGC)和癌癥基因組圖譜(TCGA)兩大國際組織于2013年底啟動了夢想杯癌癥基因組體細胞變異探測國際挑戰賽:ICGC-TCGA Dream Somatic Mutation ChallengeSMC挑戰賽)。SMC挑戰賽旨在評選出利用腫瘤全基因組測序數據(WGS)尋找體細胞變異的新基準。比賽優勝者所開發的軟件將入選ICGC全基因組數據的標準分析流程,所以參賽者都希望自己的軟件成為“腫瘤基因組分析金標準”。中科院北京基因組研究所凌少平博士帶領計算腫瘤基因組學小組參加了SMC挑戰賽。 

                              日前,組委會公布了該競賽的比賽成績,基因組所團隊運用自主開發的腫瘤基因組分析算法套件CasTech參與第六個賽點(最高難度賽點)的腫瘤體細胞變異探測分析競賽中。最終CasPointCasTech的點變異探測算法)取得了99.8%的性能(F1分數),擊敗了Bina科技公司(Roche)、Rutgers大學、哈佛-麻省理工聯合布羅德研究所(BROAD)等強勁對手奪得了單堿基變異(SNV)項目冠軍。CasBreakCasTech的結構變異探測算法)的性能擊敗了EMBL和英屬哥倫比亞癌癥中心等強勁的對手,以98.3%F1分數奪得結構變異(SV)項目亞軍,惜敗于澳大利亞腫瘤生存中心(F1分數98.5%) 

                                此次比賽至今已經開展了六個賽點的比賽,共有14個國家的49支隊伍參賽,許多國際知名的基因組或癌癥研究機構參與了該賽事,如MD Anderson癌癥研究所、華盛頓大學圣路易斯分校基因組中心、貝勒醫學院、約翰霍普金斯醫學院、瑞典卡羅林斯卡研究所。國內的參賽隊伍包括香港科技大學、港大—華大基因聯合實驗室(HKU-BGI BAL)、北京大學、浙江大學等。此前,基因組所團隊還參與了第四和第五個賽點,在第四個賽點中的SNV項目取得第五、SV項目取得第三(第五個賽點的成績仍在等待實驗驗證的結果)。 基因組所團隊得到了多位研究員和基因組所所級中心生物信息室的支持幫助。

                             

                            組委會公布成績

                            組委會公布參賽人員與成績

                             

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