近日，中國科學院北京基因組研究所（國家生物信息中心）國家基因組科學數據中心合作開發的人類癌癥可變剪接知識庫（ASCancer Atlas）正式上線。該研究成果以“ASCancer Atlas: a comprehensive knowledgebase of alternative splicing in human cancers”為題在國際學術期刊Nucleic Acid Research 在線發表。 

　　過去十年大量的研究表明，可變剪接異常與腫瘤的發生、發展以及耐藥密切相關。剪接失調伴隨著許多關鍵生物學過程改變，涵蓋幾乎所有的癌癥特征。隨著對致癌性異常剪接研究的不斷累積，迫切需要全面整合實驗驗證的癌癥特異性剪接事件及其功能軸信息，以便從全局角度更好地了解可變剪接調控機制。為此，國家生物信息中心研究團隊開發了ASCancer Atlas知識庫，為研究人員提供了一個較為完善的人類癌癥可變剪接信息資源。 

　　目前，ASCancer Atlas主要收集兩類癌癥相關剪接事件：實驗驗證的剪接事件和計算方法推斷的剪接事件。首先，基于610篇已公開發表的文獻，人工審編了2,006條實驗驗證的癌癥特異性剪接事件，共涉及29個人類癌癥原發性位點及60種癌癥亞型。每個異常剪接事件都記錄了其相對完整的功能軸，主要包括上游調控機制、剪接事件注釋、下游致癌作用以及可能的治療策略。此外，它還整合了約兩百萬個計算推斷的剪接事件，涵蓋33種TCGA癌癥類型以及31種GTEx正常組織類型。最后，數據庫還提供了一系列可視化和在線分析工具用于進一步探索這些剪接事件的潛在調控機制、臨床相關性以及衍生的藥物反應。 

　　ASCancer Atlas開發了一系列用戶友好的網頁，以支持研究人員交互式瀏覽、檢索、可視化、分析和下載人類癌癥可變剪接資源。ASCancer Atlas是第一個較為全面的人類癌癥可變剪接知識庫，為全方位研究癌癥中的剪接失調提供數據和信息支撐。隨著越來越多的剪接變異體被識別為癌癥治療的靶標，ASCancer Atlas將為人類癌癥研究提供更多增值服務。 

　　北京基因組研究所（國家生物信息中心）博士研究生吳松及黃悅為本文共同第一作者，鮑一明研究員、劉肇祺研究員與李茹姣高級工程師為共同通訊作者。本工作得到國家重點研發專項、中科院戰略性先導科技專項及國家自然科學基金等項目資助。 

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