北京基因組所開發表觀關聯分析知識庫EWAS Atlas
近日，由基因組所開發的表觀關聯分析知識庫EWAS Atlas正式上線。該項研究成果以“EWAS Atlas: a curated knowledgebase of epigenome-wide association studies”為題在國際學術期刊Nucleic Acids Research在線發表。
近年來，隨著表觀組測序技術特別是DNA甲基化測序技術的發展，大量研究開始關注表觀組變異與表型，行為和疾病的關系。表觀關聯分析（EWAS）已經成為解析表觀修飾與復雜表型關系的重要手段。大量EWAS研究產生了數以百萬計的表型和表觀修飾關聯，然而缺乏一個專門的數據庫來整合這些寶貴的資源。
北京基因組研究所生命與健康大數據中心開發了針對EWAS的人工審編知識庫EWAS Atlas。圍繞EWAS研究中的重要因素，EWAS Atlas建立了EWAS研究的整合與審編標準。不同于已有的表觀數據資源庫，EWAS Atlas是一個完全基于人工審編和文獻挖掘的知識庫。當前版本的EWAS Atlas主要關注DNA甲基化這一重要的表觀修飾，EWAS Atlas一共整合了401篇文獻中649個研究報道的329,172個高質量的甲基化與表型關聯。這些關聯一共涉及到305種表型，1,830個隊列以及390種表型本體。此外，EWAS Atlas還配備了功能強大的表型富集工具，用于研究表型與表型、表型與表觀變異的關系。未來，EWAS Atlas將會整合更多不同類型的表觀修飾，并將全基因組關聯分析與表觀組關聯分析相結合。
EWAS Atlas提供了高效的查詢方式，科研人員可以通過基因、探針號、表型等信息查詢相關的EWAS關聯信息。此外，EWAS Atlas還提供了批量下載、統計等功能幫助用戶更好的使用數據庫。
作為生命與健康大數據中心表觀知識庫的重要組成部分，EWAS Atlas致力于表觀關聯分析知識的審編、整合與標準化，并最終為研究復雜表型的表觀機制提供幫助。
該研究得到了中國科學院戰略性先導科技專項、863計劃、中國科學院“十三五”信息化專項等基金資助。
