北京基因組所開發RNA編輯與疾病知識庫EDK
近日，由北京基因組所開發的RNA編輯與疾病知識庫EDK（Editome Disease Knowledgebase）正式上線。該項研究成果以“Editome Disease Knowledgebase (EDK): A curated knowledgebase of editome-disease associations in human”為題在國際學術期刊Nucleic Acids Research在線發表。
RNA編輯作為一種重要的轉錄后RNA修飾類型，在許多生物學過程中起著關鍵作用，涉及多種人類疾病。盡管研究人員已經開發出收集模式動物和非模式動物RNA編輯位點以及動態編輯圖譜數據庫，但仍缺乏RNA編輯組與人類疾病關聯信息的知識資源庫。EDK全面整合了已報導的疾病與RNA編輯事件在多個分子層面的關聯信息。作為第一個RNA編輯與疾病的關聯知識庫，EDK將為疾病與RNA編輯領域的相關研究提供重要參考。
目前，通過對200多篇相關文獻的審編，EDK整合10類61種RNA編輯相關疾病。疾病相關RNA編輯事件具體包括位于32個mRNAs、16個miRNAs、1個 lncRNA和11個病毒中的248個經實驗驗證的編輯位點，以及44個異常RNA編輯酶活性。對每一種疾病，EDK提供與之相關的編輯事件以及包含疾病ontology在內的描述信息；對每一個異常RNA編輯事件，EDK提供編輯位點位置、編輯類型、編輯頻率等信息。為標準化地闡釋RNA編輯事件和疾病之間的關聯，EDK提出一個包括19個受控詞表的數據審編與管理模型，詳細且標準化地闡釋RNA編輯事件與疾病的相關性。EDK具備友好的查詢、瀏覽與可視化功能，用戶可通過基因編號/符號、功能、疾病名稱等檢索RNA編輯信息，瀏覽指定RNA編輯事件的注視信息，并可以下載所有相關注釋信息與分析結果。
該研究得到了中國科學院戰略性先導科技專項、國家重點研發計劃、國家高技術研究發展計劃等基金資助。
