人類的生命從受精卵開始。一個受精卵如何發育成一個含有200多種細胞類型、36個重要器官的復雜有機體，是生命科學最大的難題之一。已知發育的進行需要體內基因能夠按照設定程序、在特定時間和特定地點有序地表達，這個過程稱為基因表達的編程。就像計算機程序的運行需要使用計算機語言來編程一樣，人體設定基因表達程序的一種“編程語言”被稱為“染色體開放狀態”。 

　　近期中科院北京基因組所劉江團隊與山東大學附屬生殖醫院陳子江團隊、廣州醫科大學劉見橋團隊合作，在國際上首次解讀了這種“編程語言”如何指揮人類胚胎的基因表達，相關研究在3月9日發表于國際頂級期刊《細胞》。  

　　我們體內的各種細胞幾乎都有大量基因的表達。然而，人受精之后大約有兩天的時間非常特殊，這段時期的細胞和人類其它所有的細胞都有巨大的差異，這段時間的胚胎幾乎沒有基因表達。如何讓人的基因開始表達，哪些基因會先表達、哪些基因后表達，一直以來都是研究難點。劉江團隊等克服了研究材料缺乏的難題，建立了微量細胞的研究方法，在國際上首次研究了人類胚胎基因組的激活機制。科學家們找到了啟動人類基因組表達的關鍵分子（Oct4），發現在進化歷史中，最先出現的基因（老基因）會先表達、而最后出現的基因往往會后表達。究其原因是細胞設定程序讓老基因的調控開關最先被打開。  

　　該研究還揭示了人類進化的一個重要新機制。DNA的突變會引起人類的進化，DNA序列中有一類被稱為轉座子的DNA片段，它們常常會從一個區域跳到另一個區域，這種跳動就會產生DNA突變。科學家們在該研究中判斷轉座子引起人類進化的重要原因是引起人類進化的轉座子恰恰主要在胚胎中處于活躍狀態，使人類基因組產生新突變，而只有在胚胎中產生的突變，才更可能傳遞到后代中，從而引起人類的進化。 

　　中科院北京基因組所劉江團隊一直致力于胚胎發育研究，此前已連續三次在《細胞》雜志發表文章，揭示DNA甲基化圖譜在魚類從精子而非卵子中傳遞到子代胚胎；發現了哺乳動物子代繼承親代DNA甲基化圖譜的規律，更新了關于受精后DNA甲基化圖譜重編程的傳統認識。本次的研究成果打開了認識人類胚胎發育基因表達調控的大門，使我國在人類發育領域的研究中處于國際領先地位，這一研究成果將會為人類的優生優育提供理論基礎。 

 染色體開放性在人類胚胎早期發育過程中對基因表達及其與進化的關聯 

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