2016年第5期Genomics, Proteomics & Bioinformatics（GPB）出版了Big Data and Precision Medicine （大數據與精準醫學）專刊，由中國科學院北京基因組研究所雷紅星研究員和方向東研究員擔任本期特邀編輯。目前，“精準醫學”已成為包括中國在內許多國家生物醫學領域的一面旗幟。隨著大數據時代的來臨，如何充分開發、利用多組學數據，將其作為精準醫學依據，并用于個性化醫療是生物醫學領域有待解決的重要問題。本期內容涵蓋了多位科學家對精準醫學的認識、表觀基因組、靶向藥物治療、癌癥與精準醫學等諸多問題，并對大數據背景下的精準醫學進行了科學展望。

　　本期共發表文章8篇，包括1篇觀點，1篇點評，4篇綜述，1篇研究性文章及1篇會議報道，均為邀請來稿：

　　1． 2016年8月13日，中國科學院北京基因組研究所和中國科學院北京生命科學研究院聯合主辦了第五屆青年生物信息PI研討會，聚焦生物信息學及其在前沿研究中大數據整合和挖掘方面的應用。會議吸引了80多名生物信息學領域的專家到會，為大家提供了一個高效的交流平臺，深入探討了生物信息學在精準醫學中的作用和存在的問題。我們邀請20余位PI為大家總結了研討會參會者的主要觀點，希望引導出更多的討論來幫助有關方面策劃新的計劃和開展新的合作。

　　2． 美國衛理公會醫院研究所、康奈爾大學陳開富博士等對染色體上H3K4me3富集區域寬度變化的相關研究進行了點評。H3K4me3是染色體上可能出現的幾百種組蛋白修飾中的一種，過去的研究主要關注H3K4me3的富集強度。然而，近期發表于Cell、Nature Genetics、Nature等雜志的多篇論文陸續揭示了染色體上相當數量的 H3K4me3富集區域可以變得異常寬廣、每個區域覆蓋數十萬個堿基對。他們認為，H3K4me3 富集區域的寬度變化具有重要的分子生物學功能，可能編碼一些尚未知曉的表觀調控機制。

　　3． 2014年，位于英國的牛津納米孔技術公司（Oxford Nanopore Technologies) 推出了世界上最小的測序儀——MinION。桑格研究所寧澤民博士等人綜述介紹了該納米孔測序儀MinION的基本結構、工作原理和數據特征；重點分析了長片段、高誤差數據的組裝，與PacBio 組裝進行比較，并介紹了目前的應用狀況及展望了該儀器的發展前景。MinION具有便攜性、經濟性和數據的快速產生性，一經推出，即獲得了廣泛關注，具有很好的應用前景。

　　4． 作為全球腫瘤死亡因素的罪魁禍首，肺癌是一種由多因素綜合誘發的惡性腫瘤，其中非小細胞肺癌病人約占肺癌患者的 85%。因此，非小細胞肺癌發病的分子機制研究是十分重要，而長鏈非編碼 RNA（long non-coding RNA，lncRNA）的異常表達與非小細胞肺癌的發生發展有著密切的關系。中科院動物所周光飚博士等綜述介紹了lncRNA的發現史、特性、功能以及它們在非小細胞肺癌早期診斷、分期或者預后和藥物治療中的作用等，方便研究者們對lncRNA與非小細胞肺癌關系的研究探索。

　　5． 阿爾茲海默癥（Alzheimer’s Disease, AD）是一種慢性神經退行性疾病，早期癥狀表現為短時記憶喪失，隨著病情發展，病人癥狀主要表現為語言障礙、迷失方向感等。中科院北京基因組所雷紅星博士等綜述了精準醫療下的AD，為AD的研究提供了新的思路。他們認為，針對AD病人不同的亞群應采用相對應的干預策略。而亞群分類可基于患者的一些常規信息及其他生理信息，包括年齡、性別、受教育程度、基因組、外周血標志物等。只有全方位收集患者的信息，才能更好地對AD病人進行精確細分，從而更深層次認識AD的發病機制，最終針對每種AD病人亞型進行有效的精準治療。

　　6． 藥物基因組學是研究和評估特定藥物反應相對應的特定基因變異，是精準醫學的重要組成部分。浙江大學、浙江加州國際納米技術研究院陳樞青博士等綜述討論了多個造成個體藥物反應差異的重要基因多態性位點，如編碼I相藥物代謝酶CYP家族中的CYP2D6基因等可能產生的功能影響、不同地區群體分布的頻率差異，探討了在藥物相互作用時藥物代謝酶與轉運蛋白間的協同效應等。他們認為，隨著對藥物基因組學的深入研究，特定藥物造成不同種族間不同個體間的藥物反應差異的遺傳變異應該是藥物開發、伴隨診斷試劑開發和臨床用藥指導等可依靠的重要標志物。

　　7． 微生物研究網絡廣泛應用于微生物組學16SrRNA的數據分析。然而，由于宏基因組研究中龐大的基因群，重建和分析完整的微生物基因網絡成為一個相當棘手的問題。清華大學江瑞博士帶領的團隊將微生物基因組比對到功能單元上，以便重建和分析微生物功能網絡。并且，基于Ⅱ型糖尿病患者及健康對照腸內微生物組的深度測序結果，他們設計了兩種統計方法推斷功能單元的相互關系，建立起一個相對全面的功能網絡。這項研究為Ⅱ型糖尿病患者與腸內微生物組相互關系的研究提供了一個新的思路。

　　8． 天津醫科大學、國家癌癥臨床研究中心李慧博士報道了9月22至24日在天津召開的“第一屆中美腫瘤精準醫學高峰論壇”的主要內容。在此次高峰論壇中，來自中美兩國的5位院士及全球腫瘤學領域專家、學者腫瘤學領域最受關注的精準醫學進行了深入研討。大會充分聚焦腫瘤精準醫學，就腫瘤精準醫療的政策和管理、投資、研究平臺建設、腫瘤基因組學研究、生物大數據、精準免疫治療、腫瘤精準醫療的臨床應用等多個當下全球腫瘤防治前沿熱點話題，通過大會報告的形式進行了探討。會議期間還舉辦了高通量測序和生物大數據及生物信息學分析培訓班。這次會議極大得加強了領域內研究者的交流與合作，促進了腫瘤精準醫學領域的發展。