日前，國家衛生計生委醫藥衛生科技發展研究中心公布了國家重點研發計劃“精準醫學研究”2016年度項目資助名單，其中由中國科學院北京基因組研究所（以下簡稱“基因組所”）聯合北京大學、清華大學、復旦大學、鄭州大學和中國科學院生態環境研究中心申報的《表觀基因組學檢測技術研發與臨床應用研究》項目獲得了資助，該項目由基因組所楊運桂研究員任首席科學家，負責項目整體實施。 

　　該項目將研發 “臨床應用表觀遺傳學研究的創新型工具和技術”這一重大關鍵共性技術。表觀遺傳學是后基因組時代生命科學和臨床醫學應用研究中國際競爭最激烈的前沿領域。ENCODE，Roadmap和HEP等人類表觀基因組計劃重點研究正常細胞和組織的表觀基因組圖譜，但疾病的表觀基因組計劃進展緩慢。發展面向臨床應用的、高效和特異的表觀基因組測序和分析技術是疾病表觀基因組學的研究發展方向。 

　　項目針對含量低的核酸化學修飾、新型核酸化學修飾及實現痕量甚至單細胞樣本的表觀基因組測序技術進行研發，獲得具有自主知識產權的面向臨床應用DNA 和 RNA 甲基化及組蛋白修飾的測序新技術，開發配套試劑和分析軟件，利用這些新技術繪制小鼠和人胚胎發育各階段、我國代表性多民族個體及乳腺癌、肝癌等惡性腫瘤的細胞和組織表觀基因組圖譜，提供國際通用和臨床可參考的表觀基因組圖譜，有效整合并共享多維表觀基因組學大數據，為解析我國疾病發生的精準表觀遺傳可塑性機理提供前提條件和核心基礎。 

　　該項目將獲得正常與異常細胞和組織的時空動態多維表觀基因組學圖譜和數據，包括民族演化各類群、胚胎到個體發育各個階段及肝癌和乳腺癌等惡性腫瘤。需解決的關鍵技術問題是開發臨床應用表觀遺傳學研究的創新型工具和技術，包括 DNA 和 RNA 甲基化修飾、編碼和非編碼 RNA剪接和組蛋白修飾的全新測序與研究方法，提高檢測精準性、分辨率、靈敏度和覆蓋度，降低檢測費用，實現痕量甚至單細胞臨床樣品高效檢測。重點研發面向臨床應用的 DNA 和 RNA 甲基化及組蛋白修飾的測序新技術，繪制小鼠和人胚胎發育各階段、各民族類群及乳腺癌、肝癌等惡性腫瘤的細胞和組織表觀基因組圖譜，有效整合并共享多維表觀基因組學大數據。 

    通過項目實施，將對表觀基因組學理論和測序有一個全新的認識，填補國內外在表觀遺傳學研究領域的空白。尤其是DNA甲基化、RNA甲基化和組蛋白修飾測序新技術的研發將為疾病發生的表觀遺傳學研究注入新鮮血液。項目研究成果將為獲得疾病表觀基因組學圖譜變異規律提供新的技術路線。為肝癌和乳腺癌等疾病的預防、早期診斷和治療提供理論依據，也為其他重大疾病的研究提供重要的理論參考。