精準醫療有望革新醫療體系。資料圖片

    如果要評選今年上半年的科技熱詞，“精準醫療”很可能榜上有名。

　　今年年初，美國總統奧巴馬在國情咨文中提出“精準醫療”大型醫學研究計劃，宣布將在2016財年為該計劃投入2.15億美元，希望以此“引領一個醫學時代”。

　　這一與生命健康密切相關的消息傳到國內后，引發無數猜想，備受各方關注。

　　精準醫療是什么？它將給人類健康帶來怎樣的革命性變化？迎接精準醫療，中國是否做好了準備？

　　精準醫療是什么？

　　找到致病機制，實現個性化精準診療。

　　說起精準醫療，中科院北京基因組研究所研究員、血液學與腫瘤基因組學研究組負責人王前飛舉了這樣一個案例：美國華盛頓大學科學家盧卡斯·沃特曼參與了國際首例腫瘤基因組（白血病）的測序工作，但不幸在此過程中罹患自己所研究的白血病。經過傳統的化療后病情暫時被控制，但5年后又再次復發。這次復發后，化療、激素治療甚至骨髓移植等所有手段都完全失去作用，盧卡斯的生存幾率微乎其微。此時，盧卡斯所在實驗室獲取了他的細胞進行全基因組DNA和RNA測序，從海量的數據中發現一個叫做FLT3的基因在腫瘤細胞中“異常活躍”。據此，醫生在治療方案中加入了一種用于治療晚期腎癌的藥物蘇尼替尼，它能夠抑制FLT3。結果連續服藥兩周后，盧卡斯體內的白血病細胞消失了，他又重返科學工作。

　　在中科院北京基因組研究所研究員、中科院精準基因組醫學重點實驗室主任曾長青看來，所謂“精準醫療”，其本質是通過大量人群的基因組、代謝組等組學數據（包括轉錄組、表觀組、蛋白質組等數據），分析疾病表型特征，在了解疾病發展的分子機制的基礎上，發現診斷、治療靶點，最終實現個性化精準診療的目的。

　　“精準醫療”的表述，最早可以追溯到2011年美國發表的《邁向精準醫療》報告。這個概念是基于“人類發現了某些基因的改變可以導致某種疾病發生的機制。”

　　報告中首次對“精準醫療”做了全面、詳細的闡述，其要點是對疾病進行基于分子機制的重新“分類”和在此基礎上的“對癥用藥”。

　　“這個‘分類’是從分子生物學的角度去分類，而不是根據病發位置，由此再決定診斷和治療方法。”中科院北京基因組研究所副研究員、科技處處長吳佳妍解釋說，“以腫瘤為例，疾病的發生發展是多個基因與環境共同作用的結果，找到腫瘤發生的分子機制是精確治療復雜疾病的前提。我們能夠通過全面的組學數據解析挖掘腫瘤多基因變異與環境相互作用的分子機制，使得疾病治療更準確和更有個體針對性。”

　　事實上，美國版“精準醫療”中的關鍵詞為基因測序、腫瘤、個性化。奧巴馬曾這樣解釋，“把按基因匹配癌癥療法變得像輸血匹配血型那樣標準化，把找出正確的用藥劑量變得像測量體溫那樣簡單。”

　　精準醫療有啥用？

　　人們有望被告知未來可能會患某些疾病，從而能更好地預防。

　　“用基因測序的方法找到某類癌癥患者基因突變的靶標，再輔以有針對性的藥物治療，即所謂的‘精確打擊’，從而代替傳統腫瘤治療中的放療、化療、手術等地毯式轟炸手段，不僅可以提高治療效果，還能降低患者痛苦程度和經濟負擔。”王前飛說。

　　“當然，精準的腫瘤治療并不限于對關鍵靶點的精準打擊。”王前飛接著補充道，腫瘤在被打擊后如何耐藥與復發以及整個機體特別是免疫系統對疾病的影響，腫瘤組織本身的復雜性等都是精準醫療的研究范疇。

　　專家們普遍認為，精準醫療將從根本上改變目前的就醫模式。如果人們能夠深刻了解自己的遺傳和基因組學信息，那么對疾病的預測，特別是疾病易感性的預測將得以實現。

　　“首先，人們有望被告知未來可能會患有某些疾病，從而能更好地進行預防；其次，一旦患有了某種疾病，其診斷將會比較容易和及時。還有，診斷后的用藥的靶向性也更強，每個病人將得到最合適的藥，并在最佳劑量和最小副作用，以及最精準用藥時間的前提下用藥。此外，對疾病的護理和預后的效果也將得到準確的評估和指導。”吳佳妍說，“用奧巴馬的話說，就是‘要在正確的時間，給正確的人正確的治療。而且要次次如此。’”

　　不過，也有不少專家強調，應當注意不要把精準醫療神話化，它并不能解決所有問題。 “當前的確有一些疾病通過精準醫療獲得了救助，但對于大多數疾病，還遠沒有達到實現精準醫療的程度。”王前飛說。

　　精準醫療，中國缺什么？

　　全基因組等數據的缺乏是最大障礙。

　　今年以來的各種信息表明，中國政府也在開始醞釀推動精準醫療發展的計劃。

　　但業內專家認為，相較于美國、英國等國家，我們很多基礎條件還不具備，需要盡快建立和完善。

　　其實，在美國推出“精準醫療”計劃之前，中國的許多科學家就已經在相關領域進行深入的研究。中國科學院在2010年就已經在推動針對中國疾病人群的精準生物醫學發展，并在去年正式成立”精準基因組醫學重點實驗室”。

　　據了解，目前國內對于精準醫學的研究主要集中在兩個方面。一是建立在大數據和全面醫學基礎上的臨床流行病學研究。例如，建立健康人體和疾病群體的數據庫，通過大數據的集成分析，得出致病因素。二是關于醫學、生命科學和信息科學等領域研究成果轉化為臨床實用技術的研究。

　　“但這些研究都比較分散，尤其是作為精準醫學基礎的中國人群全基因組數據匱乏。”吳佳妍說，而美國在“精準醫療”計劃推出前已經做了長期的積累和醞釀。

　　“實現精準醫療，首先要開展精準醫學研究。同一疾病對于不同病人來說，關系發病的基因和基因產物可能很不一樣。因此，需要極大的人群數據才有可能獲得這些知識。所以，精準醫學的核心研究任務是‘大數據到知識’。”曾長青說，“美國和歐洲一些發達國家通過大型研究項目已經積累了相當多的全基因組數據。可是我國在全基因組這一塊的數據非常稀少。”

　　曾長青認為，收集和產生大量人群表型（個性形態、功能等方面的表現）和全基因組數據，建立可真正用于研究的數據庫是當務之急。

　　“還有，如何將海量數據高效整合并用于臨床診療，是制約我國精準醫療發展的另一個大問題。”吳佳妍補充道，“我國目前還沒有一個專門的機構來管理、整合和分析基因組和組學信息等數據。這樣的話，即使采集到足夠的基因組數據，但若分散在不同人和機構手中，不能有效共享、整合、挖掘和利用，將沒有任何意義。”

　　據吳佳妍介紹，中科院北京基因組研究所已在積極籌建組學大數據中心，或將推動對數據的深度挖掘和整合。

　　王前飛說：“精準醫療并不一定適用于所有的疾病，也不能代替醫學領域現有的成功策略和療法。而精準醫療本身的實現其實是一項極其復雜的工程，各個國家相繼開展的‘計劃’也只是一個啟動和開始，后面還有很長的路要走。”（原載于《人民日報》 2015-06-05 20版）