4月27日，國家自然科學基金委員會生命科學部重大項目——“中國人群若干群體的基因組多態性研究”結題驗收評審會在京召開。驗收專家組由來自中科院生物物理所、昆明動物所、遺傳發育所、中國醫學科學院基礎醫學研究所、中國人民解放軍軍事醫學科學院、山東大學醫學院、北京大學生命科學學院的7位專家組成，中科院陳潤生院士任專家組組長。會議由國家自然科學基金委員會自然生命科學部五處谷瑞生處長主持。生命學部常務副主任杜生明出席了會議并做重要講話。

驗收會上，專家組成員認真審閱了項目和課題結題報告，聽取了項目及課題組的匯報并進行了提問和深入討論。經評定，專家組一致認為該項目圓滿完成了項目計劃任務，一致同意該項目通過驗收，評定成績為特優。

該項目由中科院北京基因組研究所曾長青研究員主持，復旦大學、深圳華大基因研究院、中科院馬普學會計算生物學伙伴研究所分別作為四個課題的負責單位共同參與。經過4年的研究工作，項目在中國人群的基因組多態性研究方面獲得一系列突出進展，包括：在藏族人群發現高原適應的關鍵基因EPAS1特異單體型對于低氧狀態下保持血紅蛋白含量具有重要意義；發現藏族中PPARγ等多個基因和位點與低氧適應功能相關；發現維吾爾族人群是由高加索和東亞人的祖先混合形成的；確定傣族人群是從最初的亞洲人群中分化形成的；還建立了漢族遺傳差異圖譜，揭示了我國漢族人群的南北差異和江浙滬地區漢族的混合特征；發現了人群拷貝數變異的突變熱點及候選倒位多態的基因組分布規律；進行了多種表型、體質特征和疾病等性狀的分子標記物和基因網絡的構建；揭示了東亞人群正選擇基因EDAR的突變對東亞人群汗腺密度、毛發粗度等的影響；建立了中國人群急性淋巴細胞白血病（AML）的分類模型；建立和完善了大量的生物信息學研究方法，開發了多個軟件，建立了多個中國人群遺傳多態性數據庫。項目組發表論文86篇，其中多篇高水平論文發表在Science、Cell、PNAS、Genome Research、Blood、AJHG等期刊，并獲得7項專利授權。

在項目執行期間，各課題組培育了大批青年人才，包括培養博士32人、碩士13人，獲得省部級自然科學一等獎一人次。此外，項目組還開展了廣泛的國際交流并同多家國外單位進行了深入合作，并成功舉辦第一屆中國人群遺傳多樣性會議（1st GDCP，Genome Diversity of Chinese Populations）。