近日，中國科學院北京基因組研究所雷紅星研究組開展的“阿爾茲海默癥血液轉錄組特征性擾動研究”取得階段性進展，其研究論文《Characteristic Transformation of Blood Transcriptome in Alzheimer’s Disease》，于2013年2月在《Journal of Alzheimer's Disease》雜志上發表。該論文通過對五個AD（阿爾茲海默癥）血液轉錄組公共數據進行深入分析，得到了在細胞功能單位上的一系列特征性的擾動，包括細胞對內環境應答的上調（免疫反應，生存與凋亡的信號通路以及細胞周期）和細胞對核心代謝的下調（能量代謝，剪切和翻譯）。這一系列特征性的擾動開始于輕度認知功能障礙（mild cognitive impairment, MCI）階段甚至更早，因此對于AD的早期診斷具有較強的價值。

阿爾茲海默癥（Alzheimer's disease, AD）在老年性癡呆中占據著比較重的比例。由于AD在可預見的未來還沒有一個可靠的治愈方法，因此AD的早期診斷就顯得非常的必要。由于外周血易獲取，同時包含比較豐富的信息，因此血液轉錄組已經成為AD分子標記發掘中的潛在資源。盡管如此，血液轉錄組在AD的早期診斷中的有效性還有待證實。

為此，基因組所雷紅星研究員及其團隊分析比較了五個AD血液轉錄組公共數據，并進一步得到了一系列AD血液轉錄組的特征性擾動，包括細胞對內環境應答的上調以及細胞對核心代謝的下調。通過與其他神經系統疾病以及其他疾病的血液轉錄組數據進行比較分析，研究人員證實了這些擾動是具有AD特異性的。更重要的是，研究人員發現了這些特征性擾動在AD和MCI階段中均有發生。與此同時，雷紅星研究員及其團隊還進行了國內獨立采集的小樣本血液轉錄組試驗，并利用此數據對這些特征性擾動進行了進一步的驗證。此外，研究人員還討論了年齡和生活方式對于血液轉錄組可能造成的影響。

在這些分析的基礎上，雷紅星研究員指出：“血液轉錄組的擾動是AD疾病機制的一部分，并且能夠在AD的早期疾病診斷中提供比較可靠的分子標記。”

論文鏈接：

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