《基因組學核心實驗方法》中文譯本由中國科學院北京基因組研究所副所長于軍研究員親自領銜主譯，并由所內四名青年科研學者共同翻譯而成。該書原著由Mike Starkey和Ramnath Elaswarapu于2011年共同編寫。中文譯本共計287頁，分為13個章節約42.5萬字。書中描述了基因組學中關鍵性的實驗步驟和數據分析方法，是一本非常適合于從事基因組學及其在生命科學領域的各個衍生學科研究的研究生和青年學者閱讀的研究指南。

當傳統的遺傳生物學研究進入到分子水平發展階段后，研究表明：基因留有祖先深刻烙印，基因組學的研究逐漸發展起來。科學家們不再以單個基因作為研究對象的單位，而是以整個基因組為研究單位，認識基因組的結構、功能和演化，闡明整個基因組包含的遺傳信息和相互關系，利用基因組學的知識和成果來解碼生命之書和治療疾病。

回顧歷史，1990年，美國正式啟動了被譽為“人體阿波羅計劃”的“人類基因組計劃”，這項計劃預算投資30億美元，預期在2005年要破譯人體4萬個基因的30億個堿基對的全部遺傳信息，還包括對大腸桿菌、酵母、線蟲、果蠅和小鼠等5種“模式生物”基因組的研究。中國于1999年9月積極參加到這項研究計劃中并承擔其中1%的任務，即人類3號染色體短臂上約3000萬個堿基對的測序任務，成為參加這項研究計劃中唯一的發展中國家。2000年6月26日宣布，人類基因組工作框架圖完成，2003年4月，提前完成了人類基因組完成圖的發表。

人類基因組計劃耗資巨大，是一項浩瀚的工程，在當時很難想象家庭測序將成為今后基因研究和疾病治療方面的一個新工具。近幾年，隨著新一代測序技術的廣泛使用，測序速度越來越快，成本則大大降低，今后“千美元基因組”甚至“百美元基因組”的設想也將成為可能。2008年，“千人基因組計劃”啟動，將揭示來自全球27個族群的2500個人的全部基因組信息，計劃的成本最終將降低至3000萬到5000萬美元。這項計劃是人類基因組計劃的延續，旨在繪制迄今為止最詳盡、最有醫學應用價值的人類基因組遺傳多態性圖譜。

現在，基因組學的影響力日益擴大，在完成基因組圖譜構建以及全部序列測定的基礎上，科學家們進一步研究全基因組的基因功能、基因之間的相互關系和調控機制。

在《基因組學核心實驗方法》一書中，主要介紹了熱衷于生命科學研究的科學家們所設計的各種研究策略和平臺。闡明了基因組學技術的基本原理和方法，主要包括遺傳變異探測技術、基因表達分析、酵母菌雙雜交系統、基因工程等技術、蛋白質組學分析以及基因療法的應用。同時還分享了從事實驗室研究專家們的實驗報告，充分考慮了實驗和分析過程中的疑難點并給出解決方案，大大增加了本書的實用性和可操作性。

兩個不同人類個體的全基因組相似程度可以高達99.9%，大規模分析人群中的DNA拷貝數變異和SNP位點可以研究人類基因組的遺傳變異并進行基因分型，從而發現很多新的與復雜疾病相關的基因位點，幫助我們認識遺傳信息和疾病表型直接的關系，揭示人類疾病（如腫瘤）發病機制。本書前幾章重點介紹了分析DNA拷貝數的幾種策略、靶向DNA重測序技術、高通量基因分型芯片、軟件分析雜合性缺失方法、關聯分析和連鎖分析等，描述了各技術的優缺點，給出了部分家系樣本和群體樣本的分析應用實例。

為了方便、穩定、準確地分析表達譜研究細胞中基因表達的復雜過程，本書主要闡述了實時定量聚合酶鏈反應技術，介紹了基因轉移載體系統，討論和描述幾種基因轉移、基因組修飾的策略，同時以哺乳動物細胞為例提供了兩種基因表達的研究方法，每一種方法給出了詳細的實驗方案。基因工程的實驗還可以闡釋基因功能，其主要思想是操縱小鼠基因組，依賴基因敲除技術和基因轉移技術，觀測由于基因改變引起的表型結果變化來探索基因功能。但由于基因組數據的大量積累，很難用傳統的實驗手段研究單個蛋白功能來完成蛋白功能注釋。全自動的功能預測方法已經闡述，這是生物信息學和計算生物學中研究較多的領域。本書描述了幾種主流的預測策略，如序列同源性、系統發生關系、序列衍生出的化學和功能性質和蛋白質-蛋白質相互作用譜等，另外還簡要概述了其他預測方法如蛋白質結構和文本挖掘等。

解碼全基因組不僅是探索生命起源，研究生命體相互關系，更重要的意義還是在于預防和治療疾病。本書最后介紹了構建AAV特洛伊木馬進行基因治療的常規策略，這將會使疾病的治療更直觀更有效。基因療法受到廣泛生命科學界的關注，如果引起疾病的根本是基因組的變異，那么通過調節一個或多個特定基因的表達或者阻斷一個或多個基因產物就能控制疾病，也就是說，基因治療為什么不能代替傳統的治療。