近日，在中國科學院北京基因組研究所副所長、中國科學院基因組科學與信息重點實驗室主任于軍研究員的指導下，該重點實驗室博士生王大鵬通過對人類千人基因組計劃數據的比較分析，進一步證實了兩種DNA組分特殊效應在人類基因組中的存在，使該研究組延續十幾年的小內含子基本功能和進化機制研究獲新進展。相關學術論文在《PLoS ONE》雜志發表，并且被GenomeWeb網站推薦為每日精選（Daily Scan）。

　　內含子是真核基因組的重要和必需組成部分，并且它在mRNA的加工、選擇性剪接和核外運輸等過程中發揮著精確且復雜的作用。在基因組進化研究中，盡管內含子并沒有像編碼區域一樣受到足夠的重視，但越來越多證據表明內含子和它們的序列受到潛在功能相關的自然選擇作用。

　　此次博士生王大鵬等的發現：出現在長度范圍為88-124nt上的小內含子的刪除/插入比值要高于50-86nt；另外，出現在GC含量（鳥嘌呤和胞嘧啶所占的比例）小于65%的小內含子上的刪除/插入比值要高于GC含量大于65%的。進一步發現這兩種效應可以在某種程度上得以區分但是并不能完全獨立存在。這可能是因為一些GC富集的小內含子在長度上受到較弱的純化選擇，而在GC含量方面受到了較強的正選擇。

　　該研究結果表明，在不同人類群體中，小內含子的長度和GC含量都受到某種自然選擇（適應性選擇或者負選擇）的作用而保持在最適值附近。這些結果為“突變力”模型提供了證據：偏離最適合長度值的小內含子更容易發生插入刪除突變。區別于在果蠅中發現的“選擇力”模型，揭示了脊椎動物這一分支中小內含子的進化動力學特性，強調了小內含子的潛在的功能重要性，為后續的各物種小內含子功能研究的實驗和生物信息研究奠定了理論基礎。

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　　http://www.plosone.org/article/info%3Adoi%2F10.1371%2Fjournal.pone.0017945

圖：插入刪除數目和比值