近日，中國科學院北京基因組研究所曾長青研究組，通過與英國、愛爾蘭和美國的研究人員研究合作，發現了藏族人群能夠適應高海拔地區低氧環境，并且免于罹患高原疾病的一個重要遺傳機制——EPAS1基因的多態性。其相關研究成果已于6月7日在美國《國家科學院院刊》（PNAS）網絡版發表。

該項目的策劃人之一，文章的通訊作者——中國科學院北京基因組研究所曾長青研究員（代表中國參加國際HapMap計劃的主要負責人）表示：HapMap繪制的人群多態性圖譜是目前研究人類遺傳多態性的最主要數據，占其樣品總量六分之一的漢族樣品數據是研究中華民族遺傳多態性的基礎。此次新發現的藏族人群特有的EPAS1基因多態，不但是不同人群高原適應機制遺傳研究領域的重要進展，同時也為科研人員進一步研發低海拔人群對于高原低氧敏感性的檢測手段提供了基礎。

眾所周知，青藏高原等高海拔地區被稱為“生命的禁區”，其空氣中氧氣的平均含量約為海平面的60%。所以當生活在低海拔地區的人來到高原地區時，由于空氣中氧氣含量的不足，通常會引起一系列不良高原反應癥狀，如果經過一段時期習服，多數人血液中的血紅蛋白濃度顯著升高。這種高血紅蛋白現象還見于生活在南美安第斯山區的人群。然而，青藏高原世居人群的血紅蛋白濃度卻明顯低于生活在同樣高度的安第斯人群，而與低海拔人群的血紅蛋白水平接近，這表明藏族人群對于高海拔的適應機制與祖先同樣來自亞洲的安第斯人群有所不同。正是這一特殊的遺傳現象，吸引了眾多研究團隊的研究和關注。為了揭示導致藏族人低血紅蛋白濃度的遺傳變異，科學家們在海拔3200米以上的三個不同地區共收集了200多份藏族世居樣品，通過對他們的基因組數據進行分析，并與人類基因組國際單體型圖 （HapMap）計劃中，居住在低海拔地區的漢族人群基因組數據進行比較，發現位于2號染色體上“EPAS1基因”的選擇信號最為強烈，特別是該基因的多態性與藏族人群的低血紅蛋白濃度密切相關。

目前，科學家們還在對EPAS1基因的多態性進行深入研究，但該成果已經引起國內外眾多媒體的多方關注，相關研究論文已經被Popular Mechanics 和Ann Gibbons of Science等雜志進一步跟蹤報道。

研究論文鏈接：http://www.pnas.org/content/early/2010/06/03/1002443107