摘自：人民網 記者：朱廣菁　 

　  人類基因圖譜猶如地基，而表觀遺傳學圖譜好似棟梁；未來3年，典型動植物樣本全基因組表觀遺傳學圖譜將完成繪制，這意味著與人類疾病關聯、與遺傳信息關聯的遺傳學指標的所有位點，均被確定和注釋。

　　當今，國際基因組學前沿與熱點研究有哪些？我國這一領域的科學群體有何作為？國際基因組學大會2009年10月20日~23日在北京舉行，本報記者采訪了大會主席、中國科學院北京基因組研究所副所長、研究員于軍，研究員楊運桂、方向東、雷紅星。

　　表觀遺傳學熱度持續飆升

　　“提取人體皮膚細胞體外培養，糾正其突變基因，進而誘導分化成血液細胞，再輸入人體醫治白血病和地中海貧血等血液系統疾病……這就是中科院北京基因組研究所目前正在進行的‘胚胎干細胞表觀遺傳學研究’”。

　　方向東做了一個比喻：人類基因圖譜猶如地基，而表觀遺傳學圖譜好似棟梁，這兩個圖譜對醫治人類疑難病癥缺一不可。他說，未來3年，典型動植物標本全基因組和表觀遺傳學圖譜將完成繪制，這意味與人類疾病關聯、與遺傳信息關聯的遺傳學指標的所有位點，均被確定并注釋。

　　方向東介紹說，早在1939年，表觀遺傳學概念由發育學家Conrad Waddington提出；1975年，Robin Holliday對表觀遺傳學做出比較系統的界定：它不符合傳統的孟德爾遺傳規律的核內遺傳概念，是研究在沒有DNA序列變化情況下，可經有絲分裂和減數分裂等遺傳方式在細胞和個體世代間傳遞，從而引起基因表達或表型的改變的生命信息。近10年，表觀遺傳學持續升溫。1998年和2003年，歐盟和美國分別啟動表觀遺傳組學研究計劃；2005年中國科技部開始啟動表觀遺傳學方面研究工作，我國科學家多項研究成果已經發表于《細胞》、《自然》等國際權威學術刊物；中科院北京基因組研究所正在致力于建立新一代測序平臺的高通量表觀遺傳學技術體系，隨著這些技術的進一步完善和逐步推廣，將有利促進我國表觀遺傳學研究計劃順利實施。

　　個性化治療“啃”癌癥“硬骨頭”

　　“現階段，國際基因組學的前沿與熱點，主要集中在人類個體差異與疾病易感性問題上，其中更多的研究瞄準癌癥，以及肥胖癥、糖尿病等危害人類健康的常見疾病。”

　　于軍表示，基因組學研究對于人類社會的意義不言而喻，它是生命科學的前沿，是開路先鋒，是驅動這一學科發展的動力。他解釋說，基因組學是研究每個生物所有基因的學問，包括測定和分析物種的變化、差異，以及損傷修復；而此中的難題是，科學家不僅需搞清物種個體基因，尚需理清其與環境等因素的關系與影響。不僅于此，就個性化醫療而言，其海量DNA數據的存儲以及其中所涉及的隱私問題，又從社會與倫理等方面提出新的思考。

　　楊運桂主攻DNA損傷修復科研方向。他在介紹國內外該領域研究進展時做了這樣一個比喻：基因組學研究，如同人類從地球上觀看星空，以前只能觀察到個別最明亮的星星，如今是將整個星空作為一個整體，研究個體與個體以及個體與整體間紛繁復雜的關聯與作用。他說，高等生物已進化出一套由眾多DNA損傷修復因子和細胞周期調控蛋白構成的基因組穩定性維護體系，而維持遺傳物質基因組穩定性的重要因子，其功能缺失可引起基因組在3個方面的變化：基因組變異、表觀遺傳學改變、基因表達失控，從而導致基因組不穩定和基因突變。他說，當今，基因組學為攻克癌癥這道世界級難題帶來曙光。比如以DNA損傷修復因子及其相關功能途徑為藥物靶標的靶向藥物，是當前腫瘤藥物研究的前沿焦點，將為更加安全、有效的個性化腫瘤藥物治療提供科學依據。

　　生物信息學“演算”數據內在關聯

　　“人體內3萬個基因構成一個關聯網，而這個網是動態的且牽一發而動全身，生物信息學就是依據基因組學已獲取的海量數據進行分析、整合，進而在更復雜層面研究人類疾病并進行有針對性的藥物設計和個性化醫療……”

　　雷紅星強調，如今在生命科學、生物技術以及臨床醫學等研究領域，離開基因組信息、離開生物信息學，將寸步難行。

　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　  來源：《大眾科技報》