一、成立情況

　　隨著基因組學和生物信息學的高速發展，在中國科學院知識創新工程推進階段，參與完成人類基因組計劃，獨立完成中國超級雜交水稻基因組計劃等一系列重大科學項目的基礎上，2006年11月，經我院批準，正式成立中國科學院基因組科學與信息重點實驗室。實驗室在人類基因組、生物大數據、表觀基因組跨代遺傳和重編程等方面取得一系列重大突破，建設了包括新型冠狀病毒信息庫2019nCoVR在內的系列數據資源庫，為國內外科學研究和疫情防控提供了重要支撐。以實驗室部分研究團隊為基礎，2019年6月，科技部、財政部批準由北京基因組所為依托單位，聯合中科院生物物理所和中科院上海營養與健康所共同建設國家基因組科學數據中心。

　　二、定位

　　面向我國人口健康和生物安全的重大戰略需求，立足基因組科學與信息技術前沿，發展基因組結構、變異、功能及其演化的新理論，建立用于海量生物數據獲取、整合與挖掘的新方法和新技術，加強基因組學與其他學科的交叉融合，推動數據驅動的基因組集成性和前瞻性研究，解決公共安全、生物安全和數據安全等重大生命科學和技術問題。

　　三、研究方向

　　1. 功能基因組的新機制和新理論

　　揭示表觀遺傳信息的進化規律及其對物種進化的推動作用，闡明表觀遺傳信息包括DNA修飾、組蛋白修飾、RNA修飾等如何協同作用指導動物的生殖發育、細胞分化和器官形成，解析表觀遺傳信息圖譜建立和維持的分子機制。

　　2. 基因組的新技術和新方法

　　圍繞大型復雜基因組序列拼接的關鍵問題，重點發展解決高雜合或多倍體的新策略和新方法；開發新的實驗和計算技術，解析基因組三維空間高級結構的動態特征，從多維組學的角度揭示遺傳和表觀遺傳的多態性與復雜性，以及環境因素對表型可塑性的決定機制。

　　3. 生物信息大數據的集成與挖掘

　　發展和運用基因組學與數學、計算機科學、醫學等多學科交叉融合研究的新手段，系統構建快速解析生命組學與臨床表型相關性的標準化技術方法，形成精準醫學大數據管理分析和應用的行業規范和標準；解析基因組多態性與年齡、面部表型、身體特征等體貌及群體來源的內在關聯特點和規律，建立中國人群生物特征特色知識庫；開發微量、快速的核酸分子檢測技術以及分析算法和軟件，建立高效的DNA存儲和信息讀取方法，實現對公共安全、生物安全和數據安全的精準技術支持。

     四、機構組成    

  　實驗室實行研究所領導、學術委員會指導下的主任責任制： 

　　實驗室主任： 劉江 研究員 

　　實驗室副主任：方向東 研究員 

　　學術委員會 

　　主  任：賀林 院士，上海交通大學 

　　副主任：韓斌 院士，中國科學院分子植物科學卓越創新中心/植物生理生態研究所  

　　學術委員會委員（按姓氏拼音排序） 

　　遲學斌  研究員  中國科學院計算機網絡信息中心 

　　鞏馥洲  研究員  中國科學院數學與系統科學研究院 

　　杭海英  研究員  中國科學院生物物理研究所 

　　胡松年  研究員  中國科學院微生物研究所 

　　黃璐琦  院  士  中國中醫科學研究院 

　　李亦學  研究員  中國科學院上海營養與健康研究所 

　　戚益軍  研究員  北京生命科學研究所 

　　孫效文  研究員  中國水產科學研究院 

　　童貽剛  研究員  軍事醫學科學院微生物流行病研究所 

　　王國胤  教  授  重慶郵電大學計算機學院 

　　薛勇彪  研究員  中國科學院北京基因組研究所（國家生物信息中心） 

　　于  軍  研究員  中國科學院北京基因組研究所（國家生物信息中心） 

　　葉  健  教  授  公安部物證鑒定中心 

　　顧問委員會 

　　顧問委員會主任：陳潤生 院士 

　　顧問委員會委員（按姓氏拼音排序） 

　　陳受宜  研究員  中國科學院遺傳與發育生物學研究所 

　　程臨釗  教  授  約翰霍普金斯醫學院細胞工程研究所 

　　谷  迅  教  授  美國愛荷華州立大學 

　　李凌衡  研究員  美國Stowers醫學研究所 

　　孟安明  研究員  中國科學院動物研究所 

　　朱立煌  研究員  中國科學院遺傳與發育生物學研究所 

　　五、年度主要科研進展 

　　1. 在功能基因組的新機制和新理論方面取得新進展

　　繪制人類和獼猴胚胎大腦前額葉的染色質開放性圖譜，揭示順式調控元件在靈長類前額葉發育調控中的物種保守性和特異性特征，闡釋了順式調控元件的進化對人類認知能力的潛在作用（Nature Communications, 2022）。

　　開發了一種名為 FIPRESCI 的新型低成本、超高通量轉錄組和免疫組庫單細胞雙組學技術。該技術的應用揭示了參與細胞耐藥性機械特性的關鍵基因（Small, 2022）。建立了人體器官發生的單細胞調控圖譜，揭示了細胞命運決定的關鍵因子，為深入分析復雜遺傳疾病和體外器官重建提供了重要資源。利用單細胞染色質分析，破譯了與臨床相關的髓母細胞瘤亞型的驅動通路。

　　建立了用于捕獲三元染色質調控元件互作結構的高通量實驗方法與生物信息分析方法，并成功得到單分子水平的三元互作結構約50000個。

　　與博德研究所等國際知名研究機構合作進行了迄今為止最大規模的基于人體核磁共振成像數據解析人體脂肪分布模式的研究工作，揭示了個體脂肪在內臟、腹部皮下和臀股等不同部位的差異分布模式及其遺傳基礎，以及脂肪不同分布趨勢與常見復雜疾病如冠心病的作用關系。（Nature Communications, 2022）

　　2. 初步建立多個基因組新技術和新方法

　　通過CRISPR/Cas9技術對造血干祖細胞中BCL11A紅系特異性增強子和γ-珠蛋白基因啟動子上的BCL11A結合位點進行基因編輯，發現多重基因編輯導致γ-珠蛋白表達高于單基因編輯，而不抑制紅細胞分化（European Journal Of Pharmacology, 2022）；利用單細胞轉錄組測序技術，分析了中國肢端黑色素瘤患者的腫瘤微環境異質性和分子調控網絡，發掘了可能用于開發新型免疫治療劑的重要靶點（eLife, 2022）;建立了大數據智能融合算法，預測射血分數保留型心力衰竭患病風險及痛風科學分型（Clinical epigenetics, 2022; Arthritis Research & Therapy, 2022）。

　　通過對細胞周期的細致研究發現，細胞周期阻滯對染色質高級結構應對熱刺激反應的關鍵作用，修復了傳統認識的局限（Genome Research, 2022）；構建了細胞周期對染色質高級結構重建的自組織動力學模型，發現染色質自組織可以解釋相當比率的結構特征，為基因組高級結構研究提出了新的挑戰（Computational and Structural Biotechnology Journal, 2022）；對多物種的三維基因組結構進行對比研究，發現了保守的基因組高級結構特征（BMC Biology, 2022）。

　　通過進行中國碳青霉烯耐藥肺炎克雷伯菌（cpKP）的基因組流行病學研究，揭示了質粒-菌株的三大黃金組合是占主導流行基因型，具有耐藥、生長及競爭優勢表型，基因型和表型互為因果，促進cpKP成功地全國傳播流行。

　　在解析人類疾病相關病毒組的研究中發現人體口腔和腸道病毒組顯著不同，且鏈球菌噬菌體在自閉癥患兒中顯著富集，并可能借助顱神經傳遞炎癥信號參與自閉癥發病機制。

　　3. 多組學數據資源體系持續更新完善

　　2022年，國家基因組科學數據中心持續更新核心數據庫資源，并開發了多個全新數據庫，進一步拓展了涵蓋基礎組學、國家人類遺傳、重要戰略生物、病毒等資源信息庫以及生物信息在線分析工具等多組學數據資源體系（Nucleic Acids Res, 2023）。

　　六、獲獎及榮譽

　　1. 熊壯、劉曉楠、王國梁,榮獲2022年度研究生國家獎學金

　　2. 滕徐菲、熊壯，榮獲2022年度中科院院長優秀獎

　　3. 張韜榮獲2022年度中科院朱李月華優秀博士生獎