一、成立情況
在中國科學院知識創新工程推進階段，參與完成人類基因組計劃、獨立完成中國超級雜交水稻基因組計劃等一系列重大科學項目基礎上，隨著基因組科學以及生物信息學的高速發展，2006年11月份經院批準成立中國科學院基因組科學與信息重點實驗室。近年來，實驗室在表觀基因組跨代遺傳和重編程等方面取得一系列重大突破，并依托生命與健康大數據中心成立組建國家基因組科學數據中心。
二、定位
面向我國人口健康和生物安全的重大戰略需求，立足基因組科學與信息技術前沿，發展基因組結構、變異、功能及其演化的新理論，建立用于海量生物數據獲取、整合與挖掘的新方法和新技術，加強基因組學與其他學科的交叉融合，推動數據驅動的基因組集成性和前瞻性研究，解決公共安全、生物安全和數據安全等重大生命科學和技術問題。
三、研究方向
1. 功能基因組的新機制和新理論
揭示表觀遺傳信息的進化規律及其對物種進化的推動作用，闡明表觀遺傳信息包括DNA修飾、組蛋白修飾、RNA修飾等如何協同作用指導動物的生殖發育、細胞分化和器官形成，解析表觀遺傳信息圖譜建立和維持的分子機制。
2. 基因組的新技術和新方法
圍繞大型復雜基因組序列拼接的關鍵問題，重點發展解決高雜合或多倍體的新策略和新方法；開發新的實驗和計算技術，解析基因組三維空間高級結構的動態特征，從多維組學的角度揭示遺傳和表觀遺傳的多態性與復雜性，以及環境因素對表型可塑性的決定機制。
3. 生物信息大數據的集成與挖掘
發展和運用基因組學與數學、計算機科學、醫學等多學科交叉融合研究的新手段，系統構建快速解析生命組學與臨床表型相關性的標準化技術方法，形成精準醫學大數據管理分析和應用的行業規范和標準；解析基因組多態性與年齡、面部表型、身體特征等體貌及群體來源的內在關聯特點和規律，建立中國人群生物特征特色知識庫；開發微量、快速的核酸分子檢測技術以及分析算法和軟件，建立高效的DNA存儲和信息讀取方法，實現對公共安全、生物安全和數據安全的精準技術支持。
四、機構組成
實驗室實行研究所領導、學術委員會指導下的主任責任制：
實驗室主任：劉江 研究員
實驗室副主任：方向東 研究員
學術委員會
主任：賀林 院士，上海交通大學
副主任：韓斌 院士，中國科學院上海生命科學學院
學術委員會委員（按姓氏拼音排序）
遲學斌 研究員 中國科學院計算機網絡信息中心
鞏馥洲 研究員 中國科學院數學與系統科學研究院
杭海英 研究員 中國科學院生物物理研究所
胡松年 研究員 中國科學院微生物研究所
黃璐琦 院 士 中國中醫科學研究院
李亦學 研究員 中國科學院上海生命科學學院
戚益軍 研究員 北京生命科學研究所
孫效文 研究員 中國水產科學研究院
童貽剛 研究員 軍事醫學科學院微生物流行病研究所
王國胤 教 授 重慶郵電大學計算機學院
薛勇彪 研究員 中國科學院北京基因組研究所
于 軍 研究員 中國科學院北京基因組研究所
葉 健 教 授 公安部物證鑒定中心
顧問委員會
顧問委員會主任：陳潤生 院士
顧問委員會委員（按姓氏拼音排序）
陳受宜 研究員 中國科學院遺傳與發育生物學研究所
程臨釗 教 授 約翰霍普金斯醫學院細胞工程研究所
谷 迅 教 授 美國愛荷華州立大學
李凌衡 研究員 美國Stowers醫學研究所
孟安明 研究員 中國科學院動物研究所
朱立煌 研究員 中國科學院遺傳與發育生物學研究所
五、年度主要科研進展
1. 在功能基因組的新機制和新理論方面取得重大科研進展
在人類胚胎發育過程中染色體三維結構的變化機制上取得突破，發現CTCF蛋白調控的人類染色體在早期胚胎發育中建立的過程(Nature, 2019)；并在此基礎上，發現DNA甲基化的重編程隨著物種的進化而越來越劇烈。Hox基因DNA甲基化的重編程在從無脊椎動物到脊椎動物的轉變過程中起潛在的重要作用（National Science Review, 2019）。在染色質開放性與lncRNA在紅系分化中的調控機制研究獲得階段性結果，發現PCED1B-AS1調控紅系分化涉及染色質構象調整導致的GATA1結合變化（Blood Science,2019）。通過流行病學的方法首次對我國結核病耐藥基線調查357株耐多藥結核桿菌（MDR-TB）分子流行病學與基因組學研究。為我國耐藥結核的精準診治提供了堅實的數據及理論基礎，對全球耐藥結核的防控提供了有益的借鑒及參考（Clinical Infectious Disease）。
2. 運用基因組新技術和新方法，取得系列進展
用單細胞DNA甲基化圖譜的方式來提高試管嬰兒的效率。原有使用染色體篩選的方法妊娠率僅為30-40%，新方法能夠同時篩選染色體和胚胎甲基化水平，根據兩種指標進行篩查妊娠率可達到75%。構建外周血轉錄組的疾病診斷模型，其數據標準化、特征篩選對于其他臨床疾病的研究提供了很好的借鑒（Briefings in Bioinformatics,2019）。利用微流控技術富集測序用微生物樣品，開發了基于層流和超濾原理的微流控芯片和富集方法MEEA，有效富集樣品中的微生物顆粒（mSystem，2019），申請發明專利4項。利用外泌體miRNA的方法檢測潛伏結核病人液體，發現miRNAs可以做為潛伏期結核的檢測靶標（Front Microbiol, 2019）。應用單細胞組學解析骨髓微環境中復雜的細胞異質性，發現Shwachman-Diamond綜合癥中的新臨床治療靶點（J Clin Invest, 2019）。針對當前在單細胞水平3D結構的算法問題較多，急需開發新算法的需求，開發了可行的單細胞染色體3D結構的分析算法。（Methods, 2019）
3. 科技部、財政部批準成立國家基因組科學數據中心
以生命與健康大數據中心相關工作和人員為基礎，經科技部財政部批準，北京基因組所作為依托單位負責組建國家科技資源共享服務平臺——國家基因組科學數據中心。同時，生命與健康大數據中心數據庫體系進一步擴大，包括GSA、GWH、GVM、GEN、Science Wikis、MethBank等。建立首個中國人基因組多樣性數據中心。
六、獲獎及榮譽
1.章張研究員入選2019年度中組部“萬人計劃”青年拔尖人才
2.章張研究員入選2019年度教育部“長江學者”青年學者項目
3.郝麗麗副研究入選2019年度中國科學院青年創新促進會會員
4.李茹姣高級工程師入選2019年度中國科學院關鍵技術人才
5.博士畢業生陳雪鵬獲2018-2019年度中國科學院院長特別獎
6.王萌、李兆華、李萌偉獲2019年度研究生國家獎學金
