中央機構編制委員會辦公室于2003年11月28日批復同意成立中國科學院北京基因組研究所（簡稱“北京基因組所”）。研究所在“中國科學院遺傳研究所人類基因組研究中心”（1998年8月成立）的基礎上整合“北京華大基因研究中心”（1999年7月成立）部分員工組建，逐步發展壯大。2019年11月13日，中央編辦批復同意北京基因組所加掛“國家生物信息中心”牌子。現任所長為楊運桂研究員。
北京基因組所的定位為：面向人民生命健康、生物數據與信息安全等國家重大戰略需求及生命科學前沿，不斷突破基因組學理論、方法和技術的瓶頸，發展表觀遺傳調控和復雜性狀解析等新理論和新技術，成為基因組學原始創新研究基地；重點研發生物數據和信息存儲匯交、安全管理、知識發現關鍵核心技術，構建國際一流的基因組學和生物信息科學中心；持續推動生命組學和大數據科學在健康科學產業的研發與轉化應用，為實現重大/常見疾病的個體化精準防診治奠定理論和技術基礎。
根據學科發展前沿和國家重大需求，北京基因組所先后組建了“基因組科學與信息”“精準基因組醫學”兩個院重點實驗室和“國家基因組科學數據中心”。“十四五”時期，北京基因組所不斷優化科研方向，布局空間組學和解碼技術、生物信息學與大數據技術、生命組學與健康保障3個主攻方向，組學大數據未來展示技術、單分子核酸測序技術和數字健康技術3個新興前沿方向和未來技術。為了加速推動國家生物信息中心建設，組建數據資源部、信息計算部、信息安全部、未來技術部和健康科學部五大科研部門。
近年來，北京基因組所取得一系列重要科技創新成果，在基礎研究原始創新、關鍵核心技術攻關、科技成果轉化、科學數據庫建設與管理等方面取得了令人矚目的成就。
在基礎研究原始創新方面，首次揭示了人類胚胎發育的基因組激活機制，闡明哺乳動物基因組中基因表達的時間和空間順序，揭示了轉座子推動人類進化的新機制；構建了第一個中國北方漢族人群參比基因組，并完成中國人群遺傳變異圖譜繪制；開拓了腫瘤微進化的研究新方向；揭示了白血病致病與耐藥的基因組新機制；發現了巨核細胞新亞型，揭示了巨核細胞功能及空間多樣性。
在關鍵核心技術攻關方面，研發了3種先進的RNA甲基化測序技術及分析算法，為研究生命活動的表觀遺傳調控規律提供了有效的分析工具；開發了基因組與復雜表型關聯算法，在法醫分子表型刻畫領域取得了系統性的研究進展；研發新一代胚胎篩查技術，實現了在臨床輔助生殖的應用。相關成果入選2017年中國生命科學研究領域十大進展及科技部、基金委引領關鍵領域前沿突破的“中國基礎研究前沿”系列叢書。
在科技成果轉化方面，“Y染色體中特異性甲基化位點作為癌癥診斷標志物的應用”“篩選優良發育囊胚的方法”和兒童急性髓系白血病“低劑量化療聯合細胞因子治療“新方案等科技成果相繼落地轉化，“RecQL4基因高表達作為靶點在制備抗胃癌藥物中的應用”等3項專利成果加入“生物醫藥專利池”集中運營，并不斷培育優秀科技成果，促進科技技術轉變為現實生產力。
在科學數據庫建設與管理等方面，研發了我國首個組學原始數據歸檔庫GSA，獲Springer Nature和Elsevier等幾乎所有國際主流出版集團認可，匯交數據超16PB，解決了我國生物數據傳輸、存儲與共享無高水平權威平臺可用的瓶頸問題；2019年獲科技部和財政部批復建設國家基因組科學數據中心，建成了有國際影響力的生物大數據中心，連續五年被國際同行稱為“全球主要生物數據中心”之一；新冠疫情暴發后第一時間發布2019新型冠狀病毒信息庫（RCoV19），始終保持全球最新最完整的新冠病毒基因組數據動態更新，并提供豐富的冠狀病毒在線分析服務，為疫情的防控和溯源提供了有力的科技數據支撐，榮獲“全國科技系統抗擊新冠肺炎疫情先進集體”稱號；2022年5月，受科技部委托，承擔國家人類遺傳資源信息管理備份任務，保障國家人類遺傳資源信息安全。
北京基因組所高度重視人才隊伍建設，引進了一批領軍人才和優秀青年人才。2020年，獲批國家創新人才培養示范基地。截至2022年8月底，研究所共有正高職稱在職人員34人，副高級專業技術人員25人。現有國家杰出青年科學基金獲得者5人，國家優秀青年基金獲得者3人，國家百千萬人才工程入選者5人，中國科學院青年科學家獎獲得者1人。
北京基因組所現設有生物學、基礎醫學等2個專業一級學科博士及碩士研究生培養點，基因組學、生物信息學、遺傳學、生物化學與分子生物學、精準醫學等5個專業二級學科博士及碩士研究生培養點，并設有生物學專業一級學科博士后流動站。截至2022年8月，有在讀研究生293人，其中博士生172人（含留學生3人），碩士生121人；另有與中丹學院聯合培養研究生36人。
多年來，北京基因組所承擔了國家“973”計劃、“863”計劃、國家重點研發計劃、國家自然科學基金重大項目、創新研究群體項目、中科院戰略性先導科技專項以及國際重大科技計劃等重大科研任務多項。參與完成了人類基因組計劃（HGP）、單體型圖計劃（HapMap）；獨立完成了中國超級雜交水稻基因組計劃，牽頭國家自然科學基金委“微進化過程中的多基因作用機制”重大研究計劃和中科院中國人群精準醫學研究計劃等一系列重大科學項目。在Cell、Nature、Science、Nature Genetics、Nature Cell Biology、Nature communications、PNAS 等國際高水平學術期刊上共發表SCI論文近2000篇，獲得國家自然科學獎等國家級獎勵3項，北京市科技進步獎等省部級獎勵40余項，獲授權專利90項、軟件著作權108項。
北京基因組所聯合巴基斯坦、俄羅斯、沙特、泰國的四家科研機構于2018年10月成立國際生物多樣性與健康大數據聯盟（Global Biodiversity and Health Big Data Alliance, 簡稱BHBD聯盟），旨在促進全球生物多樣性與健康大數據的開放共享。2020年1月，BHBD聯盟成為國際科學組織聯盟（Alliance of International Science Organizations, ANSO）的國際專題網絡成員。目前，已有來自12個國家的28家成員單位加入BHBD聯盟，聯盟的國際影響力正在不斷提升。
北京基因組所與中國遺傳學會共同主辦英文學術期刊《基因組蛋白質組與生物信息學報》（Genomics, Proteomics & Bioinformatics），于2003年創刊，刊載來自世界范圍內組學、生物信息學及相關領域的優質稿件。該刊現為中國科學引文數據庫（CSCD）和中國科技論文與引文數據庫（CSTPCD）核心期刊，被SCIE、PubMed / MEDLINE、Scopus等數十家數據庫收錄，獲“中國科技期刊卓越行動計劃”資助（2019–2023）。
面向未來，中國科學院北京基因組研究所（國家生物信息中心）將瞄準學科前沿重大問題，聚焦國家戰略需求，堅持高起點、高標準，集學科、人才、項目、平臺建設于一體，組織開展多學科協同創新，致力于實現基因組學重大科學問題和關鍵核心技術突破、國家生物信息高效管理，用5至10年時間建成國際領先的創新研究團隊，實現研究所發展的新跨越，為人民生命健康和國家生物信息管理做出重大貢獻。
