中國科學院北京基因組研究所（以下簡稱“基因組所”）成立于2003年11月。2007年10月，基因組所遷至臨時所址，2013年1月，遷至中國科學院奧運村科技園區內的永久所址。現任所長為薛勇彪研究員。2019年11月13日，中央機構編制委員會批復關于北京基因組所加掛“國家生物信息中心”牌子（中央編辦復字〔2019〕167號）。國家生物信息中心面向我國人口健康、社會可持續發展和信息安全的重大戰略需求和科學前沿，承擔國家生物信息大數據統一匯交、集中存儲、安全管理與開放共享以及前沿交叉研究和轉化應用等工作，研究所邁入新的歷史發展階段。發展定位為：“面向我國人口健康和社會可持續發展的重大戰略需求與生命科學前沿，重點研究基因組結構、變異、功能及其演化規律，加強基因組學與其他學科的交叉融合，發展基因組學的新理論、新方法和新技術，成為基因組學原始創新研究基地、創新人才培養基地和卓越科學中心，為保障人類社會的健康發展做出重大貢獻”。
基因組所成立以來，承擔了“973”、“863”、國家自然科學基金重大項目和中科院知識創新工程等多項重大科研任務，取得了令人矚目的成就，參與完成了國際人類基因組計劃、單體型圖計劃；獨立完成了中國超級雜交水稻基因組計劃，牽頭國家自然科學基金委“微進化過程中的多基因作用機制”重大研究計劃和中科院中國人群精準醫學研究計劃等一系列重大科學項目。在腫瘤微進化、表觀遺傳學、精準醫學、數據庫建設等領域取得了突破性進展。
近年來，基因組所在基因組科學方面取得一批原創性的突破，并積極發展具有自主知識產權的基因分析技術，同時大幅提升生物信息計算能力、開發具有自主知識產權的計算理論、軟件、算法和數據存儲方法。幾年來，在包括 Cell、Nature Genetics、Nature communications、PNAS 等國內外高水平學術期刊上共發表SCI論文千余篇。
基因組所不斷優化學科布局與運行機制，根據學科發展前沿和國家重大需求組建了“基因組科學與信息”和“精準基因組醫學”兩個院重點實驗室及生命與健康大數據中心（BIGD），搭建一流的基因組測序與分析平臺，并形成了精準醫學、大數據中心和公共安全三大戰略布局。
基因組科學與信息重點實驗室立足基因組科學前沿，整合各類組學的研究優勢，發展基因組科學新理論、新技術、新方法，研究公共安全共性基礎科學問題，發展社會安全監測預警與控制技術、安全與應急產業關鍵技術；精準基因組醫學重點實驗室針對人口健康和普惠健康體系建設的重大科研方向，立足中國人群腫瘤基因組等重大疾病的基因組學和精準醫學研究；2019年6月，科技部、財政部聯合公布了依托研究所建設“國家基因組科學數據中心”。匯交來自269個單位720個用戶遞交的超過1.4PB的組學數據，支持144種國內外期刊的237篇文章的發表。數據庫體系已獲得國際同行關注與認可。
研究所重視人才隊伍建設，引進了一批領軍人才和優秀青年人才，為研究所發展注入了新的動力。圍繞“三重大”成果產出，取得了一系列可喜成績：在染色體3D結構及在早期胚胎發育過程中的重編程變化、RNA m6A修飾調控的新機制、急性髓系白血病、NK細胞白血病相關機制，“低劑量化療”創新方案治療兒童急性髓系白血病等多個研究領域取得重大進展。
截至2020年9月底，研究所共有在職職工215人，包括正高級專業技術人員32人，副高級專業技術人員25人。現有各類人才計劃入選者26人，包括國家杰出青年科學基金獲得者7人，國家優秀青年基金獲得者3人，國家百千萬人才工程入選者5人，中國科學院青年科學家獎獲得者1人。現有中國科學院特別研究助理20余人。
在中科院“三個面向”、“四個率先”的新辦院方針指引下，基因組所將瞄準基因組學學科前沿方向和重大問題，聚焦國家戰略需求和基因組所定位與發展方向，堅持高起點、高標準，用5至10年時間建成國際領先的創新研究團隊，集學科、人才、項目、平臺建設于一體，組織開展多學科協同創新，致力于實現重大科學突破和提出重大原創理論，實現基因組所發展的新跨越。
