中國科學院北京基因組研究所（以下簡稱“基因組所”）的前身為“中科院遺傳所人類基因組研究中心”，成立于1998年8月，地址位于朝陽區安定門外大屯路乙5號。
中科院遺傳研究所人類基因組研究中心在1999年7月8日代表中國申請加入國際“人類基因組計劃（HGP）”協作組，成為繼美、英、日、德、法之后第六個成員國，參與該計劃的實施。
1999年7月14日，“中科院遺傳研究所人類基因組研究中心”的主要負責人與民營企業家合作成立了由個人出資的股份制企業：北京華大基因研究中心（以下簡稱“華大基因”）。“中科院遺傳研究所人類基因組研究中心”主要骨干遷至“華大基因”所在的北京空港工業區B區與“華大基因”合署辦公。雙方合作開展“人類基因組計劃”和“中國雜交水稻基因組計劃”等研究工作。在此期間，“中科院遺傳研究所人類基因組研究中心”曾對外使用“中國科學院基因組信息學中心”名稱。
2002年3月，國家發展改革計劃委員會批復同意依托“華大基因”，由發改委、中國科學院和“華大基因”共同出資建設“國家生物信息工程中心”，由中國科學院遺傳研究所代表國家和科學院行使出資人權利（基因組所成立后，該出資人權利由基因組所承接）。該“工程中心”于2008年通過資產清算后撤消。
2003年11月28日，中央機構編制委員會批復同意成立中科院北京基因組研究所。研究所在“中科院遺傳研究所人類基因組研究中心”的基礎上并整合部分“華大基因”員工組建而成，所址位于北京空港工業區B區。
2007年10月22日，北京基因組研究所遷至朝陽區北土城西路7號G座臨時所址。
2013年1月10日，北京基因組研究所遷至北京市朝陽區北辰西路一號院，中國科學院奧運科技園區1-7，永久所址。
近年來研究所大事記：
